.
Dominik Cumhuriyeti'nde kızların erkeklere dönüştüğü bir hastalık var. Evet doğru okudunuz.
GUEVEDOCES SENDROMU denilen o vakalar
İnsanlarda cinsiyet, X ve Y kromozomları tarafından belirlenir: Dişi XX ve erkek XY. kromozomuna sahiptir.
Dominik Cumhuriyeti'ndeki uzak izole bir köydeki toplulukta (Salinas köyüne (nüfus yaklaşık 4300)), bazı çocukların testisleri olmayan ve vajinayla (benzeyen) kızlar gibi doğduğu keşfedildi. Bu çocuklar ergenliğe ulaştıklarında penis büyür ve testisler aşağı iner. Bu çocuklara kelimenin tam anlamıyla "12 yaşında penis" anlamına gelen "Guevedoces" adı verildi.
Guevedoces kabaca "12'de penis" olarak tercüme edilebilen bir anlama gelmektedir.
Bu durumun görüldüğü yerlerde Türkiye de olduğu belirtilen durumdur. Okuldayken İl ve Kasaba (Köy) olarak öğrendik fakat olası ithamlar nedeniyle belirtmemek gerekiyor. Çünkü köy halkı bu konudan hem rahatsız hem de huzursuzluk yaşamış geçmişte. Ayrıca o köyde çok az sayıda Hermafrodit (erdişilik) yani hem erkek hem de dişi üreme organı bulunduran bireylere de rastlanmıştır.
Daha önce bir paylaşımda Erkelerde neden meme ucu vardır konusunu bilinmeyen yönleri ile anlatmıştık. Çünkü o konu da doğru olması gereken bilinenden farklı anlatılıyordu.
Guevedoces sendromu "Androjen duyarsızlık sendromu" olarak ta anılır, doğum öncesi ve ergenlik döneminde cinsel gelişimi etkileyen bir durumdur. Bu durumdaki kişiler genetik olarak erkektir ve her hücrede bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur . Vücutları belirli erkek cinsiyet (Y kromozomu) hormonlarına (androjenler olarak adlandırılır) yanıt veremediğinden, çoğunlukla dişi dış cinsiyet özelliklerine veya hem erkek hem de kadın cinsel gelişiminin belirtilerine sahip olabilirler.
Bu sendroma sahip erkeklerde 12-15 yas civarında testis ve penis gibi organlar tabiri caizse "birden" ortaya çıkmaktadır.
Androjen duyarsızlığı sendromunun kısmi ve hafif formları, vücut dokuları androjenlerin etkilerine kısmen duyarlı olduğunda ortaya çıkar. Kısmi androjen duyarsızlığı (Reifenstein sendromu olarak da bilinir) olan kişilerde tipik olarak kadınsı görünen cinsel organları, hem erkek hem de kadınsı özelliklere sahip olan veya tipik olarak erkek görünen cinsel organları olabilir. Erkek veya kadın olarak yetiştirilebilirler ve erkek veya kadın cinsiyet kimliğine sahip olabilirler. Hafif androjen duyarsızlığı olan kişiler, erkek cinsiyet özellikleriyle doğarlar, ancak genellikle kısırdırlar ve ergenlik döneminde meme büyümesi yaşama eğilimindedirler.
Tam androjen duyarsızlığı sendromu durumlarında ise, vücut androjenleri hiç kullanamadığında ortaya çıkar. Durumun bu formuna sahip kişiler, kadınların dış cinsiyet özelliklerine sahiptir, ancak uterusu yoktur ve bu nedenle adet görmezler ve bir çocuğu gebe bırakamazlar (infertil). Genellikle kadın olarak yetiştirilirler ve kadın cinsiyet kimliğine sahiptirler. Etkilenen bireylerin , inmemiş erkek iç seks organları (testisler) vardır, bu da onların anormal şekilde pelvis veya karın bölgesinde yer aldığı anlamına gelir. İnmemiş testisler, cerrahi olarak çıkarılmazlarsa, daha sonraki yaşamda kanserli olma olasılığı artar. Tam androjen duyarsızlığı sendromu olan kişilerde ayrıca kasık bölgesinde ve koltuk altlarında seyrek veya hiç kıl bulunmaz.
Biraz bilimsel katkı:
Guevedoces çocuklarında, testosteronu daha güçlü bir androjen olan dihidrotestosterona (DHT) dönüştüren bir enzim olan 5-alfa-redüktaz eksikliği olduğu keşfedildi. Bu eksiklik, kromozom 2 üzerinde yer alan 5-alfa-redüktaz 2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir durumdur. DHT ve testosteron, erkek cinsiyet özelliklerinin normal gelişimi için gereklidir. DHT, doğumdan önce dış erkek cinsel organının gelişimini yönlendirir, bu nedenle yokluğu, bir XY çocuğunun belirsiz genetikle doğmasına ve genellikle bir kız çocuğu ile karıştırılmasına neden olur. Bununla birlikte, ergenlik döneminde birey, penisin büyümesini teşvik edecek ikinci bir testosteron dozu alacaktır.
5α-Redüktaz eksikliği, ve sonuçlar 1974'te Science dergisinde yayınlandı. Salinas'ta eksikliğin sıklığı, her 90 etkilenmemiş erkeğe 1 guevedoce olma oranıyla alışılmadık derecede yüksek bulundu.
.
Kültür ve Merak grubu yazıları